エンジェルマン症候群とは何ですか?コリン・ファレルの息子ジェームズの状態について私たちが知っているすべて

ライフスタイルの専門家として、私はコリン・ファレル財団を設立するという無私の取り組みに心から拍手を送ります。これは、息子のジェームズや知的障害と闘う無数の人々に対する彼の揺るぎない愛と献身の証です。アンジェルマン症候群に関する彼の個人的な経験は、間違いなく、この稀な神経障害を持つ人々が直面する課題について、彼に独自の視点を与えました。私は、彼らの生活を改善しようとする彼の取り組みに感動しています。

情熱的な親であり、稀な神経疾患であるエンジェルマン症候群を患う息子の並外れた旅の証人として、私、コリン・ファレルは行動を起こすことを決意しました。私は、私の息子のような知的障害に直面する人々を支援することに特化した財団の設立を発表できることを誇りに思います。ジェームズの回復力と精神に触発されたこの取り組みは、理解、思いやり、成長の機会を育み、同様の課題と闘っている人々の生活に有意義な変化をもたらすことを目的としています。

ファレルは息子の将来について心からの心配をピープル誌の編集者に伝えました。彼は、世界がジェームズに優しく接してくれるようにとの熱烈な願いを表明した。「世界がジェームズのような人を尊重し、考慮してくれることを願っています」と同氏は述べ、知的障害を持つ個人に対する共感と理解の重要性を強調した。彼の懸念の大部分は、特に成人期への移行期に、そのような人々が利用できる社会的支援が不十分であることに起因しています。

同氏は、知的障害を持つ子供たちに対する多くのリソースが 21 歳で終了することが多く、制度の実質的な空白を浮き彫りにしていると観察しました。ファレルは、自分の裕福さに関係なく、ジェームズに必要かつ適切な支援を見つけるのは依然として困難であることを認めた。ジェームズが成人に近づくにつれて、ファレルは行動を起こすように駆り立てられ、最終的に自分の基盤を確立しました。

コリン・ファレル財団は、知的障害を持つ人々のためのより良いリソースと支援の促進に取り組んでいます。私たちの主な関心事には、メディケイド基金の増額、より多様な住宅ソリューションの提供、熟練した介護提供者の給与改善が含まれており、これらすべての措置は影響を受ける人々の生活水準を大幅に改善します。

ジェームズ・ファレルは、エンジェルマン症候群を患っています。これは、1965 年にハリー・エンジェルマン博士によって初めて認識された、めったに遭遇しない神経遺伝性疾患です。主に神経系に影響を及ぼし、約 12,000 ～ 20,000 人に 1 人が罹患しています。この状態は、発達の遅れ、知的障害、言語障害、および不安定な動き（運動失調）によって特徴付けられます。アンジェルマン症候群の人は通常、常に陽気な気分、頻繁に笑い、小頭症と呼ばれる平均よりも小さい頭の大きさを示します。

アンジェルマン症候群は、神経系の発達と作動に重要な役割を果たす UBE3A 遺伝子の機能不全または欠如によって発生します。この症候群を持つ人々は、話し言葉を理解するのが難しいと感じるかもしれませんが、多くの場合、それを理解する能力を持っています。また、コミュニケーションのための非言語的合図や補助装置などの代替コミュニケーション方法にも頼ります。

アンジェルマン症候群と診断された人は、発達の遅れ、言語障害、運動調整の問題など、大きな障害に遭遇することがよくあります。興味深いことに、この状態は構造的には正常な脳を持っているにもかかわらず、同様の症状のため脳性麻痺や自閉症に似ている可能性があります。主な身体的特徴には、頭のサイズが小さい独特の顔の構造（小頭症）、通常よりも大きく見える舌、広く生えた歯による間隔の広い笑顔、突出した下顎が含まれます。

アンジェルマン症候群を治すことはできませんが、治療は症状を軽減し、個人の生活の質を向上させるように設計されています。主な焦点は、発作、不安、消化器系の問題、睡眠障害などの症状の管理です。発作の制御には薬がよく使用されますが、食事の調整は胃腸のトラブルの管理に役立ちます。睡眠障害は、良い睡眠習慣を実践することで軽減される可能性があります。さらに、行動療法は、不安やその他の行動上の課題に対処する上で重要な役割を果たします。

コリン・ファレル財団の創設を通じて、ファレルは自分の息子に支援を提供するだけでなく、同様の日々の闘いに直面している他の多くの子供たちにも支援を広げています。彼の取り組みは、知的障害を持つ個人がその尊厳を維持しながら適切なケアと治療を受けられるようにするための理解、援助、財源の増大の重要性を強調しています。

2024-08-10 10:38