ジェシー・ネルソンさんは、希少な遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）を患う子供たちに適切な診断と検査を受けさせることの難しさを訴え、オンラインで多くの支援を受けている。
元リトル・ミックスの歌手ペリー・エドワーズは日曜日、生後8か月の双子の娘オーシャン・ジェイドとストーリーが病状と診断されたことをインスタグラムで明らかにした。
彼女は最近、米国を含む他の45か国が出生時にこの検査を提供しているにもかかわらず、英国では現在、新生児の1型脊髄性筋萎縮症（SMA1）検査を行っていないことを強調した。
このテストは驚くほど手頃な価格で、費用はわずか 36 ペンスです。早期に使用できれば、この症状を持つ子供たちが最初から健康で活動的な生活を送るのに役立つ可能性があります。
ITV 番組ディス モーニングに出演した後、34 歳のネルソンは、この重要な問題に注目を集めたことで英国中の子供を持つ親たちから賞賛を受けました。多くの人は、SMA1 検査がいかに手頃な価格で受けられるかを知って驚きました。
この病気の息子を持つ母親ケイティ・ヒューズさんは、女優のジェーン・シーモアさん（ネルソンさん）がインスタグラムにシェアした投稿の中で、このニュースを「衝撃的で衝撃的」だと述べた。
彼女は、たった 36 ペンスが息子の人生に大きな変化をもたらした可能性があり、その映像を見て涙が溢れてきたと説明しました。こんなに小さなことがこれほど大きな影響を及ぼしたかもしれないと思うと恐ろしい気持ちになりました。
これがどれほど子供たちを助け、日常生活を改善できたかを考えると腹立たしいです。議論されている資金の額が非常に少ないことにイライラしています。資金がそれほど限られているとは知りませんでした。
私自身も母親として、最近信じられないほど難しいニュースをフォロワーたちにシェアしたネルソンに心から同情します。彼女は、本当に厳しい3、4か月を経て、娘たちがSMA1という診断を受けたことを明かした。困難な時期ですが、彼女が今どれだけの力を示しているかは想像することしかできません。
この病気は、筋肉を制御する神経が死滅していくために、筋肉の衰弱と喪失が徐々に悪化します。ただし、場合によっては、早期に治療を行っていれば脚の衰弱を防ぐことができた可能性があります。
その後の『This Morning』のインタビューで、彼女はグレート・オーモンド・ストリート病院の医師らから、少女たちは出生時に症状が発見されなかったため、歩くことも頭を支えることもできない可能性が高く、生涯障害が残るだろうと告げられたと明かした。
正直、テレビで彼女の話を聞いて心が張り裂けました。彼女は、最もイライラしたのは、 脊髄性筋萎縮症が何であるかを知る前でさえ、何かが間違っていると知っていたことに気づいたことだと言いました。それはただ…壊滅的です、わかりますか？まるで名前も知らない戦いをしているようだ。私はただ彼女をとても愛しています。
親として、あなたの小さな子供たちがそれらのマイルストーンに達していないとき、私はとても心配します。私のパートナーであるザイオンと私は、双子のときに同じようなことを経験しました。私たちは、彼らの足が少し曲がっているように見え、呼吸が少し変わっていることに気づきました。私たちはこのことを保健訪問者や医師たちに相談しましたが、彼らは、双子は未熟児で生まれたので、彼らがそれぞれのペースで成長するのは正常なことだと私たちを安心させてくれました。彼らは他の赤ちゃんと比較しないことを非常に強調していました。それは有益なアドバイスでしたが、それでも緊張しました。
私は彼らが足を失うのを防ぐことができたかもしれないが、私がそこから完全に回復することは決してないだろう。今私にできることは、ベストを尽くし、物事を改善することに集中することだけです。
不思議だったのですが、私がNICUに入院していた頃から、看護師さんはいつも私の足をカエルのように曲げた状態にしていました。
「私は母に『彼らのお腹の形が変わっていませんか？』と言いました。」彼らは腹から息をします。』
彼女は、娘の一人が息をしている動画とともに、状況を変えるために自分にできることは何もないと知っていることがさらに腹立たしいと告白した。これが単に彼女の運命であれば、対処しやすいだろう。
子供の生活を劇的に改善できる解決策があるとわかっていても、それを追求しないのは、受け入れるのが難しいことです。
私が最初に赤ちゃんをNICUから家に連れ帰ったとき、私の主な心配は、赤ちゃんが呼吸しているかどうか、そして体温が大丈夫かどうかだけを確認することでした。足が動いているかどうかなどは気にしていませんでした。
ウェス・ストリーティング保健長官は、人々が診断を受けるまでに長い時間がかかることにネルソン氏が疑問を呈し、批判したのは正当であると認めた。
同大臣は、脊髄性筋萎縮症（SMA）の検出方法を改善し、ゲノム医療全体の利用を拡大することに尽力していると述べた。
英国では現在、新生児は脊髄性筋萎縮症（SMA）の検査を受けていないが、スコットランドではこの春からすべての新生児の検査を開始する予定だ。
現在、英国国家スクリーニング委員会はこの症状のスクリーニングを推奨していませんが、治療法の選択肢が改善されたため、この決定を再検討しています。
ストリーティングさんはITVニュースのインタビューで、ジェシー・ネルソンさんに同情を表明し、困難な経験を共有した彼女の勇気を称賛した。彼女の率直な姿勢は、同様の課題に直面している他の親たちにも共感を呼び、つながりと理解をもたらすだろうと彼は信じている。
「彼女は私たちにさらに審査を進めるよう要求しましたが、そうするのは正しいことです。
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2026-01-09 13:49